尿毒性腫瘤樣鈣質沈著症

轉移性鈣化是血液透析腎友的嚴重併發症，大部分是次因於副甲狀腺亢進，鈣鹽沈積於全身正常組織。隨著副甲狀腺切除手術後，腎性骨質疏鬆的許多症狀能緩解，相關生化指標通常能獲得校正，鈣化組織顯著消融。然而，因為術後副甲狀腺素較低，骨質新生降低，造成循環鈣增加而增進血管和軟組織的鈣化。這文章報告兩位尿毒性腫瘤樣鈣質沈著症腎友，副甲狀腺切除手術後截然不同的預後。個案一有三大硬塊位於左大腿和兩側臀部，在副甲狀腺切除手術後，臨床症狀和影像學的表現都有改善，鈣化腫塊大小縮小。個案二在左側骨盆和右肩有硬塊，副甲狀腺切除手術後，左髖關節附近的腫塊有稍微縮小，右肩腫塊卻沒有顯著變化，相反地，骨盆內鈣化腫塊大小增加，另外，逐漸生成顯著的微血管鈣化和皮下血管外鈣化。為了確認兩位腎友不同預後的潛在病因，針對最可能的基因定序分析，個案一有三處變異基因ATXN2L、POLR1B和MMP19，和個案二的變異有BMP4和TXNDC2。