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皮膚鈣沉著症

皮膚鈣沉著症是很少見的疾病,特徵是非結晶形鈣鹽沈積在皮膚組織。而血液透析腎友,因為副甲狀腺亢進,鈣和磷過高則是皮膚鈣沉著症最重要的原因。原發性高尿酸血症是罕見的遺傳性代謝異常,特徵是血清草酸過度生成和反覆腎臟結石。這文章介紹一位35歲女性,因為指關節疼痛病灶、雙側手腕關節炎和嚴重高血鈣(15mg/dl)住院,她也因為反覆腎結石造成末期腎臟病變,已接受9年的血液透析治療,4年前因為副甲狀腺亢進接受副甲狀腺全切除,近來3個月,沒有使用鈣片或是維他命D3。胸部X光和電腦斷層檢查顯示,鎖骨、肋骨、和肱骨頭有大量的硬化和骨膜下吸收,肺部則是正常,骨髓切片顯示放射狀結晶沈積和肉芽組織反應,偏光顯微鏡下和草酸結晶一致,基因分析確認診斷為原發性高草酸血尿。利用每週六次六小時長的低鈣(1.25mmol/L)血液透析,來移除草酸和治療高血鈣,到第二週,疼痛症狀緩解,血清鈣下降到正常範圍,並轉介等待肝腎移植手術。

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