自體顯性遺傳多囊腎(ADPKD)

自體顯性遺傳多囊腎(ADPKD)是最常見單基因腎臟病。會不斷產生新的腎臟囊腫、高血壓、最終是末期腎臟病。而腎臟外的表現有：多囊性肝臟疾病、顱內動脈瘤、蜘蛛膜囊腫、二尖瓣脫垂、心包膜積水、腸憩室、支氣管擴張、男性不孕等等。